Material:
Urina recente
Método:
CROMATOGRAFIA LÍQUIDA ACOPLADA A ESPECTROMETRIA DE MASSAS
Preparo do Paciente:
O jejum de pelo menos 8h para coleta é recomendado
Interpretação:
A acidúria metilmalônica congênita, é considerado um erro inato do metabolismo resultando em uma severa acidose metabólica manifestando-se durante o período neonatal e infância tardia. Esta desordem resulta de uma deficiência na conversão de metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A, acarretando concentrações muito elevadas de metilmalonato no sangue e na urina. Normalmente, menos que 5 mg de metilmalonato são excretados diariamente pela urina, no entanto, neste erro inato do metabolismo, as excreções urinárias são maiores que 4-6 gramas. A excreção de metilmalonato é elevada também na deficiência de vitamina B12, porém os níveis são consideravelmente menores, não excedendo 1 grama por dia. A acidemia metilmalônico é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Parecem normais no nascimento, porém se a criança sobrevive ao período neonatal, o curso clínico subsequente é caracterizado por episódios recorrentes de grave acidose metabólica, retardo mental, convulsões, retardo de desenvolvimento e acidentes vasculares cerebrais.