Material:
Sangue (Cartão PKU)
Método:
CROMATOGRAFIA LÍQUIDA/ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (LC-MS/MS)
Preparo do Paciente:
Jejum não obrigatório
Interpretação:
Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades.
Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja sempre presente no nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta.